Hội chứng Patau: Những rủi ro sức khỏe và biến chứng nghiêm trọng trẻ sơ sinh có thể gặp

Hội chứng Patau là một trong những bệnh lý di truyền ít gặp nhưng mang tính chất nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe trẻ sơ sinh. Trẻ nhiễm hội chứng này thường bị tổn thương đa cơ quan, trong đó những rủi ro sức khỏe bao gồm hở sứt môi, dị tật tim bẩm sinh, não úng thủy hoặc kém phát triển não rất phổ biến. Ngoài ra, trẻ còn bị biến chứng gây khó thở, bú kém, mất phản xạ và khó hoặc không thể tự vận động. Nhất là các tổn thương về thần kinh trung ương dẫn tới động kinh, suy giảm trí tuệ nghiêm trọng. Những ảnh hưởng này không chỉ làm suy giảm chất lượng sống mà còn tăng tỷ lệ tử vong cao trong những tháng đầu sau sinh. Cha mẹ cần được tư vấn kỹ về cách chăm sóc đặc biệt để giảm thiểu các nguy cơ biến chứng, bao gồm theo dõi đường hô hấp, dinh dưỡng và hỗ trợ phát triển vận động sớm. Các biện pháp can thiệp sớm sẽ góp phần giúp trẻ được chăm sóc tốt hơn trong điều kiện điều trị chưa thể hoàn toàn chữa khỏi bệnh. Hội chứng Patau , còn gọi là tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13), là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, xảy ra khi thai nhi có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 13, thay vì chỉ hai như bình thường. Ứng dụng xét nghiệm di truyền trong quá trình mang thai ngày càng trở nên phổ biến ở Việt Nam để phát hiện sớm các bất thường như hội chứng Patau. Phương pháp xét nghiệm NIPT giúp phát hiện dị tật di truyền với độ chính xác cao ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ thông qua mẫu máu người mẹ. Khi kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ đề nghị thực hiện các kỹ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định. Việc tư vấn trước sinh cũng được thực hiện bởi các chuyên gia di truyền giúp gia đình hiểu rõ về nguy cơ, tiến hành các lựa chọn tiếp theo phù hợp với đạo đức và quy định y khoa hiện hành. Tại Việt Nam, hệ thống chăm sóc thai kỳ hiện đại kết hợp với sự phối hợp các trung tâm di truyền đã nâng cao khả năng phát hiện hội chứng Patau từ sớm. Điều này giúp giảm thiểu các trường hợp sinh ra trẻ mắc hội chứng nặng mà không chuẩn bị kỹ càng, đồng thời tạo điều kiện cho các quyết định chăm sóc, điều trị hoặc hỗ trợ trong thai kỳ dựa trên thông tin đủ đầy. Hội chứng lần đầu tiên được Tiến sĩ Patau mô tả vào năm 1960, đặc trưng bởi các triệu chứng: đầu nhỏ, thiếu mắt, hở hàm ếch, môi thỏ, di tật não và dị tật mạch máu.